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来源:http://jxxfda.com  日期:2022-10-05
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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#母婴参考#

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也不知道这是怎么了,身边好几个姐妹结婚后都面临无法正常生育的问题,可作为传统的我们,婚后不育总要被认为是对爱情和婚姻的怠慢和亵渎,于是这些姐妹们各种手段求子。的确,她们的心情是可以被理解的,谁不想婚后早生贵子,然后幸福的一家三口,四口,五口美好的相守一生。

可好多的民间求子方法根本不行,试过了通常也以失望和损失大笔的金钱为结局,不过,好在现代科学可以帮助女性朋友在求子的路上有所收获,那就是“试管婴儿”。

试管婴儿诞生在1978年的英国。因为不属于体内受精,所以也被临床上称为“体外受精”。这项技术的诞生,大大地解决了女性不能生育的问题,可整个受精过程却免不了要对女性的身体和心灵形成巨大的伤害。

为什么这么说呢?主要体现上痛。

01

检查就很痛

为了确保试管婴儿能够操作成功,医生会对女性进行相关的生育环境检查,以输卵管堵塞的女性为例,她们会接受一系列的疏通手术,这个过程那是非常非常痛的。没见过几个女性在疏通结束后能自己下床的,严重的还有好几天下不了床的情况,想象一下就很恐怖是不是。

02

注射排卵针

这里的注射可不是肌肉针那么简单。女性排卵原本是一月一次,而且排量也有一定的规律,可为了试管婴儿的诞生,医生必要要使用特殊手段,让女性多排卵,增加孕育成功的机会,于是,注射排卵针就成了好多女性的家常便饭,那个过程,只一个痛字,就不再多扎心了。

另外,这些排出来的卵还需要医生用专用的针深入输卵管抽取出来,一个深入,一个取出,哎,是不是人遭的罪啊。

03

植入胚胎

胚胎在体外培育成功了,现在要转移到妈妈的子宫中。

这个移植的过程需要医生的技术和耐心,对于准备当妈妈的女性来说却是一种考验和忍耐。被移植过胚胎的女性都知道,自己好久不敢下床的原因不是担心腹中胚胎发育不稳定,而是痛,那种难以面对的痛。

04

激素助孕

胎宝宝住进了妈妈肚子,可如果没有医生给准妈咪定期注射激素,他们成活的几率也会很低。所以,那一针针的扎下来,不但身体痛,更是对女性心理的一种煎熬。

05

复检

为了生了孩子,接受试管婴儿的妈妈真的拼了命,一切都就绪了,她们还不能闲着,还定期要去医院做各种项目的检查,一旦以上操作失败,过往的程序还得重来一遍。

哎,也只剩哎了。可这些痛从来没有阻拦过这些想当妈妈的女人的心,她们一次一次的在痛与疼中挣扎,当她们看见那个小生命时,似乎什么都不重要了,身体痛疼都忘记了,这是试管婴儿的妈妈们。

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移植3天6细胞2级胚胎的成功率还是挺高的,一般在45%-50%左右,只是比8细胞2级的要稍微差一些,但也属于可以移植的胚胎,只要患者身体条件比较好,移植成功率还会有一定程度的提高。6细胞2级胚胎就是指有六个细胞,而数字2就是胚胎等级,代表胚胎的整体质量,2级是说卵裂球大小略不均匀且形状略不规则,胞质有颗粒现象碎片在6%-20%,总的还说还算不错的。

只发育到3天的胚胎,医生通常会根据生长速度、卵裂形态、胚细胞碎片及胚的染色体是否正常等来评级,其中3天6细胞2级胚胎在胚胎质量等级划分中属于中等质量的胚胎,该胚胎的移植成功率算是比较高的。不过胚胎的移植成功率会受到各种因素的影响。下面是影响胚胎试管移植成功率的因素分析:

1.移植3天6细胞2级胚胎的女性,如果子宫内膜过薄或者过厚,达不到移植的标准,导致试管移植的成功率降低,大概只能达到35%左右;

2.患者身体条件比较好,且子宫内膜、激素水平都达标,最后移植3天6细胞2级胚胎的试管移植成功率可以达到50%左右;

3.年龄是影响试管成功的重要因素,如果患者年龄超过35岁,移植3天6细胞2级胚胎的成功率就很低,有些甚至不到15%。

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